多年来，为方便患者就医，医院始终坚持24小时接诊。医院积极践行公立医院改革，推进预约挂号工作，优化服务流程，改善患者就医体验，受到国家卫生健康委的肯定和广大群众的认可。医院还承担了上级部门委派的重大儿童传染病防治、抗震救灾支援、突发公共卫生事件救治等医疗任务。
目前科室开展异基因造血干细胞移植和自体造血干细胞移植，异基因造血干细胞移植包括HLA配型全相合移植和半相合(单倍体)移植，干细胞来源包括骨髓、外周血、脐带血。目前造血干细胞移植千余例，其中2/3为单倍体造血干细胞移植。病种包括白血病、淋巴瘤、神经母细胞瘤、再生障碍性贫血、噬血细胞综合征、慢性EB病毒感染等儿童血液肿瘤疾病，也包括石骨症、脑白质营养不良、免疫缺陷病等先天遗传代谢性疾病。依托于国家儿童医学中心多学科技术支持，对难治/复查白血病及肿瘤疾病、先天遗传代谢病、免疫相关疾病、小年龄组患儿以及复杂重症病例的移植经验丰富，现为国内的石骨症的移植中心，同时在噬血细胞综合征及慢性活动性EB病毒感染及相关疾病的也处于国际水平。结合儿科病人的特点，相对于其他移植中心，更注重了对移植前后病人的生存质量、营养管理、生长发育的监测及干预。设有由专业医护、心理及医务社工团队组成的舒缓小组，对患儿进行疼痛症状管理，患儿及家长的心理疏导，进一步提高患儿的生存质量。
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开展的特色诊疗项目包括特发性眼球震颤等复杂斜视的手术及发病机制研究，儿童及婴幼儿角膜移植手术，儿童眼球震颤及白内障术后个性化视觉功能重建，早产儿视网膜病变的综合诊治，Ritleng泪道插管手术、微创泪道重建术、鼻内窥镜鼻腔泪囊吻合术等复杂儿童泪道疾病、利用GORE-TEX新型材料进行额肌悬吊术儿童上睑下垂，先天性小睑裂综合征微创手术，视网膜母细胞瘤的个性化综合， 360°微导管引导下小梁切开术先天性青光眼等。